Najnowsza interwencja Uważam Rze

Cywilizacja

Gen bez nadziei

Karolina Kowalska

Amerykańscy naukowcy znaleźli genetyczne markery wczesnej choroby Alzheimera. Jest nadzieja, że w przyszłości będzie można zapobiegać chorobie

Odkryliśmy mutacje odpowiedzialne za gromadzenie się w tkance nerwowej białek, które powodują śmierć komórek nerwowych – ogłosiła w ostatnim numerze amerykańskiego dwutygodnika „Neuron" doktor Alison Goate z Uniwersytetu Waszyngtońskiego w St. Louis. To szansa na wczesne wykrycie alzheimera, a kiedyś także jego zahamowanie. Problem w tym, że kolejny przełom w genetyce choroby nazywanej epidemią XXI w. to średni powód do radości dla samych chorych.

Z odkrycia dr Goate będzie można bowiem skorzystać dopiero wtedy, gdy uda się znaleźć lekarstwo na to schorzenie. Na razie, choć Bawarczyk Alois Alzheimer po raz pierwszy opisał tę chorobę układu nerwowego już w 1906 r., medycyna potrafi tylko opóźniać jej postępy. Nie może nawet z całą pewnością stwierdzić, czy objawy otępienne właściwe są alzheimerowi czy innemu rodzajowi demencji. Jak przed 100 laty, pewność daje dopiero sekcja zwłok i rozcięcie zdegenerowanego mózgu. Diagnozę potwierdzają zaniki w płatach skroniowych, czołowych i ciemieniowych oraz  płytki starcze w istocie szarej.

Testament trzydziestolatka

Na początku kwietnia zespół z St. Louis rozpoznał mutację, która powoduje, że wcześniej niż zwykle, czyli przed 60. rokiem życia, w tkance nerwowej gromadzą się toksyczne białka tau, które razem z beta-amyloidem i alfa-synukleinami prowadzą do śmierci neuronów i stopniowego wyłączania kolejnych obszarów mózgu. Kiedy uda się wreszcie znaleźć lek powstrzymujący te białka, mutacja pozwoli chronić przed rozwojem alzheimera. Dziś co najwyżej może dodatkowo przygnębić tych, którzy zdecydują się na badania genetyczne. Choć obecność markerów świadczy tylko o tym, że choroba wystąpić może, ale nie musi, perspektywa powolnego popadania w otępienie może pozbawić chęci do życia.

Do tej pory zidentyfikowano już kilka genów mających udział w rozwoju choroby Alzheimera. Niektóre wpływają na prawdopodobieństwo jej wystąpienia, ale samej choroby nie wywołują, inne odpowiadają za 20–30 proc. wczesnych postaci tej specyficznej demencji. Kto jednak zechce wydać kilka tysięcy na profil genetyczny, nie dowie się na pewno, czy w przyszłości podzieli los zmarłej niedawno Margaret Thatcher, Ronalda Reagana czy pisarza Terry'ego Pratchetta. – Takie badania miałyby sens, gdybyśmy znali wszystkie geny odpowiedzialne za chorobę. Tymczasem te, które jesteśmy w stanie oznaczyć, mówią o możliwości jej wystąpienia. Obawiałbym się, że taka wiadomość, choć przecież niepewna, mogłaby załamać badanego – mówi dr Paweł Gołębiewski, neurolog z Centrum Damiana.

Za to amerykańscy dziennikarze są optymistami. Ich zdaniem dzięki takiej wiedzy przyszły alzheimerowiec nie tylko będzie mógł zabezpieczyć się na wypadek choroby – wykupić rozszerzone ubezpieczenie medyczne, napisać testament, ale też wydać rodzinie dyspozycje dotyczące opieki. Tyle że początek procesu zwyrodnieniowego w mózgu zaczyna się w tej chorobie już w wieku 30–40 lat, a trudno wyobrazić sobie trzydziestolatka, który z radością pisze testament albo rezerwuje miejsce w domu starców.

Leki dla opiekunów

Kiedyś może to  jednak stać się normą, zwłaszcza jeśli wziąć pod uwagę prognozy lekarzy. Szacują oni, że do 2050 r. na świecie będzie aż115 mln chorych na alzheimera, i co najmniej dwa razy tyle opiekunów. Dziś liczbę chorych ocenia się w Polsce na ćwierć miliona, na świecie – 37 mln. Zazwyczaj choroba ujawnia się po 65. roku życia, atakując co 10. osobę w tym wieku i połowę 80-latków. A że społeczeństwo się starzeje, liczba ta będzie rosła.

Pierwszy etap alzheimera jest zwykle bliźniaczo podobny do choroby psychicznej. Chory gubi klucze, portfel i pieniądze. Gdy przyprowadzony przez rodzinę zmęczoną oskarżeniami o kradzież emerytury trafi do psychiatry, może wyjdzie ze skierowaniem do psychoneurologa. W przeciwnym razie w stanie paranoi, zaszczuty i umęczony, przejdzie do drugiego etapu. Tu choroby nie da się pomylić z żadną inną – pacjent zapomina o jedzeniu, myciu, ma zaburzenia snu. Myli osoby, dni i pory roku. Nie poznaje bliskich i własnego mieszkania. Potrafi zacząć się pakować, mówiąc, że wraca do domu. Zaczyna rozmawiać z nieżyjącymi krewnymi. Potem jest jeszcze gorzej – zapomina, gdzie jest łazienka, łatwo wpada w złość, bywa agresywny wobec innych. Lekarz zwykle zapisuje leki, które jednak, jak mówi doktor Gołębiewski, są bardziej dla opiekunów niż samych chorych. Spowalniają wprawdzie procesy degeneracyjne w mózgu, pacjent współpracuje, ale nie odzyskuje pamięci i zmierza prosto do etapu trzeciego, kiedy nie zdąża już do toalety, protestuje przeciwko zabiegom higienicznym, a następnie traci zdolność poruszania się.

Poprzednia
1 2

Wstępniak

Materiał Partnera

Polacy coraz częściej kupują online. Co ich przekonuje do tej formy zakupów?

Kupujemy na potęgę. Rynek dóbr konsumenckich rozwija się dynamicznie, a my – konsumenci – podążamy za najnowszymi trendami. Kupujemy nie tylko więcej, ale i korzystając ze znacznie...

ZAMÓW UWAŻAM RZE

Aktualne wydania Uważam Rze dostępne na www.ekiosk.pl

Komentarz rysunkowy

Felietony

Intermedia

• MYŚLI I SŁOWA • BEATA SZYDŁO

Piotr BOŻEJEWICZ

Może i koniec, ale nie świata

• TAKO RZECZE [P] •Skoro Obama nawet w części nie okazał się takim cudotwórcą, jak przepowiadali eksperci, to czemu Trump miałby być taki groźny, jak go malują ci sami ludzie?